Близо 400 хиляди българи страдат от редки заболявания. Това стана ясно в навечерието на Световния ден за редките болести, който традиционно се отбелязва в последния ден на февруари месец. По повод информационния ден в УМБАЛ "Св. Иван Рилски" бяха представени новите възможности за безплатна диагностика и лечение на редките заболявания. д-р Ирена Иванова, ръководител "Диагностика на редки заболявания и клинична лаборатория" в болницата, посочи, че редките заболявания не са рядък проблем в медицинската практика.

"Тоест, ако погледнем една диагноза самостоятелно, тя може да се отнася само до три или пет пациента в нашата страна, но ако сумираме всички диагнози това касае над 400 хиляди българи. Това е голяма група хора, които обичайно изискват специфичен подход по отношение на терапия, по отношение на диагностика", обясни д-р Иванова.

По думите й често диагностиката може да надхвърли и рамките на страната.

"Не малко болници в България, включително и нашата болница "Св. Иван Рилски" са експертни центрове по определени диагнози", обясни д-р Иванова. Именно в тази насока при необходимост диагностиката може да бъде изнесена в чужбина, а терапията може да бъде получена от хора, които вече са се сблъсквали с този проблем.

Друга радостна новина е, че все повече млади лекари и студенти, напреднали вече в медицинското си образование се включват в инициативите за редки заболявания.

"Те знаят за този проблем и познават характерният начин на работа, че не винаги в медицината това, което изглежда очевадно, е крайният резултат. На някои пациенти според данни на Европейската асоциация за редки болести поставянето на диагнозата коства до 30 години - това е почти цял живот. Поставянето на точната диагноза може да реши изцяло здравословния проблем на човека и на неговото семейство", коментира тя.

На въпрос за персонализираната медицина и възможността тя да подобри качеството на живот на пациентите с редки болести, Д-р Иванова изтъкна ролята на достъпа до генетични изследвания.

По думите и персонализираната медицина има огромно значение при редките генетични заболявания. "Понякога липсата на един ензим причинява заболяване, което е с лоша прогноза, но ако то бъде заместено чрез лекарство - това на практика прави човека здрав", посочи тя.

Така правилното диагностициране - е първата важна крачка преди да се започне какъвто и да е вид лечение. Таня Славова, регионален мениджър CENTOGENE за Централна и Източна Европа обясни, че възможно най-точното диагностициране на тези пациенти подпомага работата на лекуващия лекар. Лабораторията, с която УМБАЛ "Св. Иван Рилски" има сключен договор е най-голямата в света и е насочена именно към идентифициране на редки и наследствени заболявания. Оперира в 115 страни, в които има различни генетични заболявания. "Ние непрекъснато откриваме нови заболявания. Всеки месец наборът от изследвания се увеличава", обясни Славова. Оказва се, че у нас най-чести са различни форми на лизозомни заболявания, аутизъм и различни онкологични заболявания.

Владимир Томов, председател на Национален алианс на хора с редки болести обясни, че информацията е най-големият проблем. Затова и сдружението в края на февруари стартира редици инициативи, с които да привлече вниманието към проблемите на хората с редки заболявания /news.bg