Новите възможности на съвременната медицина за ранно откриване на генетични аномалии по време на бременността като Синдром на Даун, Синдром на Патау, Синдром на Едуардс и някои от дефектите, свързани с половите хромозоми, чрез използването на неинвазивни ДНК-тестове, бяха представени в Медицинския университет във Варна.

Ръководителят по медицинска генетика в Медицинския университет и началник на Лабораторията по медицинска генетика в УМБАЛ „Света Марина“ във Варна, проф. д-р Людмила Ангелова обясни, че профилактиката и в частност генетичната медицина, са бъдещето в тази насока. Методите за дородова профилактика имат своите ограничения, възможности и рискове.

Те са в компетенциите на висококвалифицирани, но малко на брой специалисти в страната ни. Генетичното консултиране трябва да съпътства всяка стъпка от грижата за бременната. В пренаталната профилактика спазваме критерии, водим се от това тежко ли е заболяването или не, има ли адекватно лечение.

Обикновено е тежко, обикновено е нелечимо, генетичният риск е различен, съгласно ли е семейството да прекъсне бременността, има ли пренатално диагностично изследване“, обясни още проф. д-р Ангелова.

Тя отбеляза, че под диагностика се разбира доказване или отхвърляне на болестта, а не скрининг на високорискови бременности. Пренатест е първият неинвазивен пренатален тест на територията на България и Европа и се осъществява само с венозна кръв от майката.

Изследването може да се направи от 9-тата гестационна седмица, а резултатите са ясни до 7 работни дни. Анализите се извършват в лаборатория Лайфкодекс в Констанц, Германия. Пренатест е приложим и в случаите на двуплодна бременност и след асистирана репродукция.

В световен мащаб са направени над 80 000 анализа, а за територията на България вече са над 2 000, обясни Силвия Костова, продуктов мениджър на Пренатест в НМ Дженомикс.

Предимствата на неинвазивните пренатални тестове е липсата на какъвто и да е риск за плода, 99% точност на анализа за автозомни анеуплоидии, много по-ранен срок за изследване и изследване на генетичния материал от бебето.

Биохимичният скрининг, който отчита биохимични маркери, излъчвани от плода, се прави в 1-ви и 2-ри триместър на бременността, има чувствителност между 70 и 90%, като резултатът е под формата на изчисление на вероятност, категоризираща високорисковите бременности да преминат към добре познатите инвазивни методи амниоцентеза и хорионбиопсия. Последните обаче крият риск за усложнения, допълни Костова. /monitor.bg