Около 80% от редките заболявания са с доказан генетичен произход
България 08.02.2016 19:33
Около 80% от редките заболявания са с доказан генетичен произход. Това каза Полина Мандаджиева, председател на Асоциация на пациентите с дефицит на растежния хормон и представител на Алианса за хора с редки болести за Бургас, предаде "Фокус".
По нейните думи, при тях са засегнати един или няколко гена. Тя обясни, че някои от заболяванията могат да бъдат и придобити като Хипофизарен нанизъм. „Тогава може да бъде вродена липсата на растежен хормон или придобит”, каза Мандаджиева. Редките заболявания с генетичен произход често се оказват хронични и животозастрашаващи.
По нейните думи, диагностиката на редките заболявания е трудна. „Липсва достатъчно информация, пациентите са забавени от редица проблеми. Липсата на информация води до забавено поставяне на диагнозата”, обясни тя. Това понякога може да продължи с години.
Според нея, в днешно време с развитието на интернет пространството, също може да се намери информация. Въпреки това има липса на качествена информация за някои от заболяванията, липса на научни познания, както и тежки социални проблеми на болните. „Понякога се случва човек да страда от рядко заболяване, абсолютно непознато. Има все нови и нови заболявания и това е причината трудно да бъдат диагностицирани”, каза Мандаджиева.
Сред най-разпространените редки болести са болест на Уилсън, Сирингомиелия, болест на Гоше, Таласемия майор и Хипофизарен нанизъм. Част от редките заболявания получават лечение чрез НЗОК, където се води и регистър за тези заболявания. /pik.bg
По нейните думи, при тях са засегнати един или няколко гена. Тя обясни, че някои от заболяванията могат да бъдат и придобити като Хипофизарен нанизъм. „Тогава може да бъде вродена липсата на растежен хормон или придобит”, каза Мандаджиева. Редките заболявания с генетичен произход често се оказват хронични и животозастрашаващи.
По нейните думи, диагностиката на редките заболявания е трудна. „Липсва достатъчно информация, пациентите са забавени от редица проблеми. Липсата на информация води до забавено поставяне на диагнозата”, обясни тя. Това понякога може да продължи с години.
Според нея, в днешно време с развитието на интернет пространството, също може да се намери информация. Въпреки това има липса на качествена информация за някои от заболяванията, липса на научни познания, както и тежки социални проблеми на болните. „Понякога се случва човек да страда от рядко заболяване, абсолютно непознато. Има все нови и нови заболявания и това е причината трудно да бъдат диагностицирани”, каза Мандаджиева.
Сред най-разпространените редки болести са болест на Уилсън, Сирингомиелия, болест на Гоше, Таласемия майор и Хипофизарен нанизъм. Част от редките заболявания получават лечение чрез НЗОК, където се води и регистър за тези заболявания. /pik.bg
CHF | 1 | 1.99351 |
GBP | 1 | 2.28037 |
RON | 10 | 3.93361 |
TRY | 100 | 5.60402 |
USD | 1 | 1.80827 |
Последни новини
- 21:31 Пеканов закова Радан Кънев: В последните 9 месеца няма нито един транш от Плана за възстановяване
- 21:24 Хороскоп за петък, 29 март 2024 г.
- 19:33 Предлагат агресията да стане основно престъпление срещу мира в Наказателния кодекс
- 19:23 Латвийският външен министър подава оставка, искат да разследват разходите за пътуванията му
- 19:14 14-годишното момче с тротинетка е с опасност за живота след сблъсък с кола в Русе
- 19:06 Boeing увеличава производството на дронове
- 18:57 Андролова: ПП на всяка цена искаха енергетиката, защото имат недовършени схеми
- 18:46 Защо котките имат плешиви петна пред ушите?