Около 80% от редките заболявания са с доказан генетичен произход

България 08.02.2016 19:33

Около 80% от редките заболявания са с доказан генетичен произход. Това каза Полина Мандаджиева, председател на Асоциация на пациентите с дефицит на растежния хормон и представител на Алианса за хора с редки болести за Бургас, предаде "Фокус".

По нейните думи, при тях са засегнати един или няколко гена. Тя обясни, че някои от заболяванията могат да бъдат и придобити като Хипофизарен нанизъм. „Тогава може да бъде вродена липсата на растежен хормон или придобит”, каза Мандаджиева. Редките заболявания с генетичен произход често се оказват хронични и животозастрашаващи.

По нейните думи, диагностиката на редките заболявания е трудна. „Липсва достатъчно информация, пациентите са забавени от редица проблеми. Липсата на информация води до забавено поставяне на диагнозата”, обясни тя. Това понякога може да продължи с години.

Според нея, в днешно време с развитието на интернет пространството, също може да се намери информация. Въпреки това има липса на качествена информация за някои от заболяванията, липса на научни познания, както и тежки социални проблеми на болните. „Понякога се случва човек да страда от рядко заболяване, абсолютно непознато. Има все нови и нови заболявания и това е причината трудно да бъдат диагностицирани”, каза Мандаджиева.

Сред най-разпространените редки болести са болест на Уилсън, Сирингомиелия, болест на Гоше, Таласемия майор и Хипофизарен нанизъм. Част от редките заболявания получават лечение чрез НЗОК, където се води и регистър за тези заболявания. /pik.bg

CHF CHF 1 1.99351
GBP GBP 1 2.28037
RON RON 10 3.93361
TRY TRY 100 5.60402
USD USD 1 1.80827